Nació Débora, la tercera hermanita con Piel de Cristal

Xiomara, la mayor de las tres hermanas

Es sábado 7 de marzo de 2015 y Débora acaba de nacer en la Maternidad Provincial.  Fue por cesárea para evitar someterla al estrés y los roces de un parto natural. Una situación que no resultaría complicada para cualquier niño que asoma su nariz al mundo. Pero su caso es muy especial.  Débora no es un bebé más.

Con el correr de las horas los médicos terminarán por confirmar que ella padece, al igual que sus dos hermanitas, Xiomara de dos años y Luz Milagro de un año, de Epidermólisis Bullosa (EB), también conocida como Piel de Cristal o Piel de Mariposa. Se trata de una enfermedad de transmisión genética que produce severos padecimientos a quienes la portan ocasionando heridas constantes, ampollas y hasta úlceras en la piel con el sólo roce o el más mínimo golpe.

Micaela Juárez (19) y Maxi González (20), los padres, son de barrio Colinas de Carlos Paz y en los últimos meses se hicieron conocidos cuando comenzaron a pedir ayuda para sostener el tratamiento que necesitan sus hijas.

Al municipio le pidieron una vivienda y un terreno donde construirla y así darles a las niñas un ambiente más adecuado a las delicadas condiciones habitacionales que demanda la enfermedad. Pero detrás de este pedido también hubo campañas solidarias de artistas y partidos a beneficio que permitan recaudar los fondos necesarios. Se espera que este año, la familia pueda mudarse al barrio Alto de San Pedro, en un lote cedido por la Municipalidad, que también pondrá la mano de obra para llevar complementar el kit de vivienda que entregará el Gobierno de la Provincia. 

 

Caso controvertido. Para los médicos y organizaciones especializadas en asistir a pacientes con EB, Débora genera sensaciones encontradas. Más allá de la felicidad por su nacimiento, a la vez representa un triste record al convertirse en el único caso conocido en la actualidad de tres hermanos vivos que porten esta enfermedad. El anterior se había dado con la familia Luque, en Alta Gracia, pero después del fallecimiento de Magalí en enero, sólo uno de los hermanos permanece con vida. Más allá de este antecedente, es difícil encontrar otro caso similar.

“Es complicado opinar sobre situaciones como esta. Nosotros tratamos de brindarle todo el apoyo, pero al ser padres tan jóvenes, a veces es necesario trabajar mucho en materia de asistencia psicológica para lograr concientizarlos de que una vez que nace un chiquito con esta enfermedad, es prudente no volver a quedar embarazada”, explica a Crónicas del Día Graciela Mena, al frente de Prodanea, una organización cordobesa que ayuda y asiste a unos 50 pacientes con EB.

“Consideramos que en el caso de Micaela no debió quedar embarazada nuevamente, más después de tener dos hijas con este padecimiento. Pero la decisión siempre es personal y ella la tomó con la ilusión entendible de tener un hijo sano. Ahora nosotros estamos para apoyarla en todo lo que necesite”, agrega.  Graciela habla por experiencia. Es madre de un hijo de 31 años que sufre de la versión más benévola de EB.

“Cuando la enfermedad se desarrolla en su tipo más leve permite al paciente hacer una vida medianamente normal, aunque siempre atendiendo todos los cuidados indispensables, como el caso de mi hijo”, cuenta.

 

Probabilidades. “Que Débora haya sido la tercera de tres hermanas en haber nacido con esta enfermedad es una mezcla de tremenda mala suerte, sumada a una cuota de negligencia y a la responsabilidad que tenemos como sociedad por no brindar todas las herramientas de contención necesarias en estos casos, incluidos nosotros los médicos”, afirma la dermatóloga María Elsa Giovo, una de las mayores especialistas en “Piel de Cristal” que existen en la provincia.

Giovo habla de mala suerte porque las posibilidades de que Débora repitiera la enfermedad de sus hermanas, era del 25%, de acuerdo a la estimación que realizó la especialista en genética de la Maternidad Provincial. Aun así, será la última de la familia, porque durante la cesárea a Micaela se le practicó una ligadura en las trompas de Falopio.

“De todas maneras, tenemos que hacernos cargos de que en estos casos, cuando se trata de familias con bajos recursos económicos, muchas veces no tienen a mano la adecuada asistencia psicológica ni todos los estudios médicos pertinentes que le permitan darse cuenta que otro embarazo puede no ser conveniente”, sigue.

Giovo explica el sufrimiento que genera la Epidermólisis Bullosa en los pacientes comparándola con una quemadura que uno podría sufrir en su hogar.

“Imaginen que un día se queman un brazo con una plancha o agua hirviendo y se les enrojece la piel, sienten ardor, además de las ampollas y el dolor que esto genera. Sufrir de EB es convivir con esa sensación la mayor parte del día, los 365 días del año, especialmente cuando se detecta el tipo más severo de la enfermedad”, detalla la especialista.

 

Tipos. Aunque hay unos 20 subtipos de Epidermólisis Bullosa, se las puede clasificar en tres grupos. La “Simple” es causada por una mutación de las células de la piel, que se manifiesta en lesiones en las manos y pies. En este caso, la rotura se produce en la capa superficial de la piel y  las ampollas cicatrizan sin pérdida del tejido. 

La “Juntural” es producida por una mutación de la proteína que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, la cavidad oral y la vía urinaria. Las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna de la piel y existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad.

La “Distrófica” se da cuando las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones llegando a dificultar seriamente el movimiento. Si no son bien tratadas, las heridas pueden llegar a pegar la piel de entre los dedos en el caso de que durante la curación cada dedo no sea vendado por separado.

De las tres hermanitas de Carlos Paz, Xiomara, la mayor,  es quien padece la Epidermólisis Bullosa Distrófica. Luz Milagro presenta una versión menos dolorosa mientras que en los próximos días se determinará con exactitud cuál es el cuadro de Débora.

 

Tratamiento. Aunque el tratamiento es complejo y demanda un cuidado intensivo, en los últimos años se logró que Apross brindara una cobertura total a este tipo de pacientes, lo que significa un gran avance, especialmente para las familias de bajos recursos que no pueden costear los gastos que demandan los insumos diarios.

El tratamiento consiste principalmente en curaciones con vendas, mallas de vaselina y cremas antibióticas para contrarrestar las infecciones. Cuando los pacientes son niños, se les protege con vendas especiales y se advierte de no usar telas adhesivas porque se quedan con la piel al retirarlas. Los recién nacidos deben usar la ropa al revés y ésta debe ser 100% algodón. Además, siempre hay que puncionar las ampollas y evitar las infecciones.

Foto: Centediario

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